Varje bokstav i DNAt läses av i jakten på sällsynta sjukdomar
Tre nya mutationer i genen XYLT2 hittades efter att forskare vid Centrum för Molekylär Medicin läst av DNA sekvenser från tre patienter som lider av skelettsjukdomen spondyloockulärt syndrom. Proteinet som genen XYLT2 utgör ritningen för upprätthåller en stabil miljö i kroppens vävnader.Forskargruppen inom Klinisk Genetik vid Centrum för Molekylär Medicin fokuserar huvudsakligen på att identifiera de gener som orsakar sällsynta sjukdomar. En nyckelstrategi är att samla patientmaterial från familjer för att identifiera genvarianter som följer den klassiska typen av nedärvning. Forskarna